Вади невральної трубки:

• Аненцефалія, акранія, екзенцефалія
• Спинно-мозкова кила, рахішизис
• Енцефалоцеле
• Ініенцефалія
• Краніорахішизис

Більше інформації - http://www.ibis-birthdefects.org/start/index.htm

Спинно- мозкова кила (Spina Bifida)

Щороку spina bifida (у перекладі - "розщеплений хребет" або спинномозкова кила) та аненцефалія - дві найбільш поширені форми вад невральної трубки (ВНТ) - вражають понад 300000 дітей в усьому світі.

Ембріогенез.Spina bifida - результат порушення процесів нейруляції (первинної та вторинної) на ранніх етапах ембріогенезу (до 25-27 днів після зачаття, тобто ще до того, як жінка дізнається, що вона вагітна). Під час нейруляції відбувається поетапне формування нервової трубки внаслідок злиття нервової складки. Закриття переднього відділу відбувається приблизно на 25-ту добу ембріонального розвитку, а каудального (заднього) - на 27-му добу. З цього моменту нейруляція вважається завершеною: центральна нервова система представлена закритою трубчастою структурою з вузькою каудальною частиною - спинним мозком і значно ширшою головною ділянкою, яка характеризується кількома мозковими пухирями.

Етіологія.Більше 90% випадків спинномозкової кили мають мультифакторіальну етіологію. Причиною виникнення ізольованих ВНТ є одночасна взаємодія як генетичних факторів, так і факторів зовнішнього середовища (наприклад, гіпертермія у матері в 1-му триместрі вагітності, гіперглікемія, радіація, вживання антагоністів фолієвої кислоти). Найбільш цікаві дослідження, що стосуються етіології та запобігання ВНТ, присвячені ролі харчування. Значне переважання ВНТ у групах з низьким соціально-економічним рівнем, вплив сезонності зачать на рівень ВНТ, все це пов'язане з впливом харчування, як етіологічним чинником.Хромосомні аномалії, моногенні синдроми зустрічаються менше, ніж у 10% дітей із спинномозковою килою.

Spina bifidaбуває відкрита і закрита. Відкрита Spina bifida виникає внаслідок порушення первинної нейруляції. Невральна тканина залишається відкритою або вкрита лише мембраною. Часто поєднується з гідроцефалією, мальформацією Арнольда-Кіарі. Закрита -spina bifida occulta зумовлена дефектом вторинної нейруляції. При цій ваді нервова тканина не уражена, дефект повністю епітелізований, проте шкірні покриви у ділянці дефекту можуть бути диспластичними.

Локалізаціяспинномозкових кил по довжині хребта у 90% випадків обмежується попереково- крижовою ділянкою. Значно рідше спинномозкові кили зустрічаються в грудному і шийному відділах хребта. При дослідженні матеріалу спонтанних абортів виявлено частіше порушення формування хребта і спинного мозку в грудному та шийному відділах, а також високу частоту дефектів, що охоплюють весь спинний стовбур. Це свідчить про те, що ембріон та плід з грубим дефектом формування невральної трубки, як правило, гине. Spina bifida occulta, яка є найлегшою формою спинальної дизрафії, досить рідко включається у дослідження ВНТ, оскільки часто залишається недіагностованою і відсутнє точне визначення її зв'язку із відкритою spina bifida.

Частота.Спинно- мозкова кила відноситься до найпоширеніших вроджених вад розвитку. На її частоту впливають географічні, сезонні та етнічні відмінності, а також підходи до профілактики, які застосовуються у системі охорони громадського здоров'я. В Україні частота спинномозкової кили є високою. Загальна частота ВНТ у Рівненській області є однією з найвищих у Європі (мал 1).

Лікуванняspina bifidaпередбачає невідкладну хірургічну корекцію дефекту хребта, щоб запобігти інфекції та супутнім ураженням центральної нервової системи (шунтування при гідроцефалії, оскільки приблизно у 20% пацієнтів із мієломенінгоцеле при народженні спостерігається значна гідроцефалія; у інших 60-70% вона розвивається після закриття мієло- менінгоцеле) та лікування неврологічних, урологічних, ортопедичних ускладнень.

Пренатальна діагностикапроводиться шляхом ультрасонографії. У складних діагностичних випадках можливе використання магнітно-резонансної томографії (МРТ), а також визначення рівня альфа-фетопротеїну в сироватці крові жінки у ІІ триместрі вагітності.

Прогноз. Сприятливий для пацієнтів з мінімальними неврологічними порушеннями та без гідроцефалії. Прогноз в інших випадках залежить від ступеню ураження ЦНС, наявних ускладнень та супутньої патології. 10% дітей із spina bifida мають затримку розумового розвитку. Визначення довготермінового прогнозу є досить складним завданням, оскільки він залежить від можливостей лікування ускладнень.

Запобігання.Останні десятиріччя минулого століття ввійшли в історію медицини як час "прориву", досягнення швидкого та значного прогресу, насамперед у сфері запобігання вадам невральної трубки. Після публікації результатів двох рандомізованих досліджень Службою громадського здоров'я США у 1992 році всім жінкам репродуктивного віку з профілактичною метою було рекомендовано вживати 400 мкг фолієвої кислоти щоденно. Дешевим методом збільшення споживання фолієвої кислоти, що не потребує зміни поведінки, є додавання (фортифікація) фолієвої кислоти до широковживаних продуктів харчування (наприклад, борошна). Враховуючи те, що більшість вагітностей є незапланованими, збагачене фолієвою кислотою борошно є найефективнішим методом запобігання ВНТ і попередження смерті кількох сотен українських дітей щорічно.