РОКЛДЦ ім. В. Поліщука

• Bік матері 35 та більше років під час вагітності.

• Занепокоєння щодо можливого репродуктивного ризику у будь-якому віці.

• Позитивний результат маркерного скринінг-тесту сироватки крові вагітної (множинний маркерний скринінг).

• Кровна спорідненість чи інцест.

• Численні викидні (три та більше), повторні аборти та/чи мертвонародження.

• Хромосомні перебудови в одного з батьків/інших родичів.

• Анамнез чи народження попередньої дитини з хромосомною аномалією (наприклад, синдром Дауна, Трисомія 18, Трисомія 13, синдром ламкої Х-хромосоми).

• Вроджене порушення метаболізму (підозра на вроджене порушення метаболізму) в одного з батьків чи попередньої дитини (наприклад, фенілкетонурія, хвороба кленового сиропу, галактоземія, синдром Гурлера, лактацидоз, хвороба Тея-Сакса).

• Попередня дитина зі значною структурною аномалією (наприклад, вада невральної трубки, вроджена вада серця, розщілина губи і піднебіння).

• Попередня дитина з хворобою невизначеного анамнезу (наприклад, розумова відсталість, мертвонародження, неонатальна смерть).

• Наявність в одного з батьків чи попередньої дитини відомої генетичної аномалії (наприклад, недосконалий остеогенез, нейрофіброматоз, міотонічна дистрофія, туберозний склероз).

• Пренатально діагностовані аномалії у плода (наприклад, ізольована (множинна) мальформація (ї), водянка, олігогідрамніон, затримка росту плода невідомої етіології, вада невральної трубки).

• Вплив тератогенів під час вагітності (наприклад, алкоголь, парвовірус, краснуха, певні антиконвульсанти, акутан).

• Ураження матері певними хворобами, що впливають чи можуть вплинути на розвиток плода та/або результат вагітності (такі як діабет, алкоголізм, хвороба сполучної тканини, фенілкетонурія).

• Один з батьків є носієм, має родинну передісторію чи входить до етнічної або расової групи ризику хвороби, що може бути діагностовано завдяки пренатальному тестуванню (наприклад, хвороба Тея-Сакса, муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія, прогресуюча м’язова дистрофія Дюшенна, синдром ламкої X-хромосоми, гемофілія А, фенілкетонурія).